می تواند ترسناک باشد که شما یا فرزندتان یک بیماری ژنتیکی مانند سندرم کلاین فلتر داشته باشید. این موضوع که دقیقا نمی دانید این وضعیت چگونه زندگی شما را تحت تاثیر قرار می دهد، می تواند بسیار طاقت فرسا باشد. چه در کودکی و چه در بزرگسالی این بیماری برای شما تشخیص داده شده باشد، یادگیری در مورد گزینه های درمانی می تواند به طور قابل توجهی کیفیت کلی زندگی شما را بهبود بخشد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد به نقل از سلامت نیوز، سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی است که در آن مردان متولد شده یک کروموزوم X اضافی در کد ژنتیکی خود دارند. اکثر مردان دارای 46 کروموزوم (بسته های DNA) هستند. این شامل یک کپی از یک کروموزوم X و یک نسخه از یک کروموزوم Y (46، XY) است. افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر در مجموع دارای 47 کروموزوم (47، XXY) هستند.

سندرم کلاین فلتر یک بیماری مادرزادی است. یعنی شما با آن متولد شده اید. علائم از فردی به فرد دیگر به طور قابل توجهی متفاوت است. ممکن است در اوایل زندگی تشخیص داده شود. اما بسیاری از مردم حتی نمی دانند که تا بزرگسالی به این بیماری مبتلا هستند، زمانی که علائمی مانند ناباروری ظاهر می شود.

سندرم کلاین فلتر چقدر شایع است؟

سندرم کلاین فلتر نسبتاً شایع است و در حدود 1 نفر از هر 600 نفر مذکر رخ می دهد. اما بسیاری از افراد (برخی از کارشناسان می گویند 70٪ تا 80٪) احتمالاً نمی دانند که به این بیماری مبتلا هستند.

علائم سندرم کلاین فلتر چیست؟

علائم سندرم کلاین فلتر از نظر شدت متفاوت است. برخی از افراد چندین علامت دارند، در حالی که برخی دیگر علائم واضحی ندارند. دو نوع علائم کلی وجود دارد: فیزیکی و عصبی.

علائم فیزیکی سندرم کلاین فلتر

علائم فیزیکی سندرم کلاین فلتر بر بدن شما و نحوه عملکرد آن تأثیر می گذارد. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آلت تناسلی کوچکتر
• بیضه های رشد نکرده
• تناسب بدن غیر معمول (مانند قد بلند یا داشتن پاهای بلند و تنه کوتاه).
• کف پای صاف
• سینوستوز رادیوولنار (زمانی که یک ارتباط غیرطبیعی بین دو استخوان اصلی در ساعد شما وجود دارد).
• نارسایی بیضه (عدم تولید تستوسترون یا اسپرم کافی)
• افزایش بافت پستان (ژنیکوماستی) در نوجوانی یا بزرگسالی
• افزایش خطر لخته شدن خون
• استخوان‌های ضعیف‌تر یا خطر بیشتر شکستگی (به نام استئوپنی یا پوکی استخوان در بزرگسالی)

افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر نیز معمولاً ناباروری را تجربه می کنند، به این معنی که توانایی تولید اسپرم را از دست می دهند.

اگر کلاین فلتر دارید، باید به متخصص باروری مراجعه کنید. اگر پزشک شما اسپرم پیدا کند، ممکن است بتواند آن را جمع آوری و منجمد کند تا در آینده بخواهید بچه های بیولوژیکی داشته باشید. آنها می توانند به شما بگویند که آیا حفظ باروری گزینه ای برای شماست یا خیر.

علائم عصبی سندرم کلاین فلتر

علائم عصبی مواردی مانند مسائل رفتاری، تفاوت های یادگیری یا شرایط سلامت روان را توصیف می کند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• افسردگی
• اضطراب
• مسائل اجتماعی، عاطفی یا رفتاری
• رفتارهای تکانشی
• تفاوت های یادگیری مانند خواندن و چالش های زبان
• اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD)
• تاخیر در گفتار

علت سندرم کلاین فلتر چیست؟

سندرم کلاین فلتر زمانی رخ می دهد که یک کروموزوم X اضافی در کد ژنتیکی شما وجود داشته باشد. این تغییر قبل از تولد اتفاق می افتد و می تواند به روش های مختلف اتفاق بیفتد:

• یک سلول اسپرم حامل یک کروموزوم X اضافی است.
• یک سلول تخمک دارای یک کروموزوم X اضافی است.

سلول ها در مراحل اولیه رشد جنین به اشتباه تقسیم می شوند. متخصصان این وضعیت را سندرم Klinefelter می نامند. (زمانی رخ می دهد که برخی – اما نه همه – سلول های شما یک کروموزوم X اضافی داشته باشند.)

عوارض سندرم کلاین فلتر چیست؟

افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی از سندرم های متابولیک هستند مانند:

• چاقی (شاخص توده بدنی بیشتر از 30)
• فشار خون بالا
• دیابت نوع 2
• کلسترول بالا
• تری گلیسیرید بالا (نوعی چربی در خون)

علاوه بر این، افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر بیشتر در معرض ابتلا به موارد زیر هستند:

• ژنیکوماستی
• سرطان پستان
• لرزش
• پوکی استخوان (استخوان های ضعیف)
• بیماری های خود ایمنی (از جمله دیابت نوع 1، بیماری تیروئید، لوپوس و آرتریت روماتوئید)
• اختلالات تشنجی
• تفاوت های یادگیری (به ویژه مهارت های زبانی)

سندرم کلاین فلتر چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشک ممکن است سندرم کلاین فلتر را در موارد زیر تشخیص دهند:

رشد جنین: پزشک اغلب جنین را برای سندرم کلاین فلتر آزمایش نمی کند. اگر او این بیماری را تشخیص دهد، معمولاً هنگام انجام آزمایش های ژنتیکی (مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز ) دیگر تشخیص داده می شود.

دوران کودکی یا نوجوانی: اگر در این سال‌ها متوجه رشد یا تکامل غیر معمول (مربوط به بلوغ) شود، ممکن است یک پزشک آزمایش را توصیه کند.

بزرگسالی: در صورت داشتن تستوسترون پایین یا مشکلات باروری (مشکل در بارداری با همسرتان) ممکن است پزشک شما برای Klinefelter آزمایش انجام دهد.

چه آزمایشاتی می تواند به تشخیص سندرم کلاین فلتر کمک کند؟

هدف از آزمایش تشخیص و شناسایی یک کروموزوم X اضافی است. رایج ترین راه برای انجام این کار، آزمایش کاریوتایپ است که یک آزمایش خون است که تعداد و انواع کروموزوم های موجود را به پزشک نشان می دهد. پزشک می تواند از کاریوتایپ در کودکان، بزرگسالان و حتی در جنین ها قبل از تولد استفاده کند.

پزشک آزمایش عصبی روانشناختی را برای کودکان مبتلا به سندرم کلاین فلتر توصیه می کند. بهتر است آنها را در زمان تشخیص و دوباره هر چند سال یکبار آزمایش کنید. این کار می تواند به شناسایی هر گونه چالش یادگیری کمک کند و مربیان را در مورد چگونگی کمک به موفقیت فرزندتان راهنمایی کند.

پزشکان چگونه سندرم کلاین فلتر را درمان می کنند؟

افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر با آن متولد می شوند. چون بخشی از کد ژنتیکی آنها است، نمی توانند آن را درمان کنند اما می توانند علائم خود را با روش های درمانی مختلف و راهنمایی پزشک خود مدیریت کنند.

درمان های سندرم کلاین فلتر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• جایگزینی هورمون
• جراحی که برای افراد مبتلا به این بیماری نادر است

افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر معمولا تستوسترون کمتری نسبت به افراد بدون این بیماری دارند. برخی به هیچ وجه بلوغ را تجربه نمی کنند، در حالی که برخی دیگر آن را تجربه می کنند اما سپس متوقف می شود یا پسرفت می کنند. این به این دلیل اتفاق می‌افتد که بیضه‌ها معمولاً در سندرم کلاین فلتر «از کار می‌افتند» که باعث می‌شود آن‌ها نتوانند تستوسترون و اسپرم بسازند. جایگزینی هورمون تستوسترون می تواند به کاهش برخی از علائم این بیماری کمک کند.

پزشکان معمولاً تزریق تستوسترون را در کودکان و نوجوانان توصیه می کنند. بزرگسالان ممکن است انواع دیگری از درمان را دریافت کنند، از جمله:

• ژل تستوسترون
• پچ تستوسترون
• درمان زیر پوستی تستوسترون

اهداف درمان جایگزینی هورمون عبارتند از:

• استخوان های قوی تر
• موهای بیشتر بدن و صورت
• صدای عمیق تر
• عضلات قوی تر
• بهبود خلق و خو، خودانگاره و سلامت روان کلی

افزایش میل جنسی

اگر سندرم کلاین فلتر دارید، می توانید از انواع مختلف درمان بهره مند شوید. به عنوان بخشی از درمان، ممکن است موارد زیر را دریافت کنید:

• مراجعه به آسیب شناسان گفتار زبان (SLPs) برای کمک به رشد گفتار
• فیزیوتراپی برای کمک به عضله سازی
• مراجعه به کاردرمانگران برای کمک به بهبود مهارت های حرکتی و هماهنگی
• مراجعه به درمانگران عاطفی، رفتاری و خانواده برای حمایت روانی

کودکان مبتلا به سندرم کلاین فلتر ممکن است نیاز به تغییراتی در کلاس های درس یا محیط های آموزشی خود داشته باشند. اگر فرزند شما این شرایط را داشته باشد، ممکن است واجد شرایط دریافت کمک ویژه در مدرسه باشد تا دروس را به گونه ای تطبیق دهد که برای او مفید باشد.

عمل جراحی

در حدود نیمی از نوجوانان AMAB بافت اضافی سینه ایجاد می شود اما در افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر، بافت اضافی سینه بیشتر باقی می ماند. اگر بافت اضافی سینه شما را آزار می دهد، پزشک ممکن است جراحی ژنیکوماستی را برای برداشتن بافت اضافی توصیه کند. اکثر پزشکان توصیه می کنند برای انجام این روش تا بزرگسالی صبر کنید.

آیا سندرم کلاین فلتر قابل پیشگیری است؟

شما نمی توانید از سندرم کلاین فلتر جلوگیری کنید زیرا این یک تغییر تصادفی در کد ژنتیکی شما است و قبل از تولد اتفاق می افتد. شما نمی توانید این شرایط را به فرزندتان منتقل کنید و والدین هیچ کاری نمی توانند انجام دهند تا فرزندشان را از ابتلا به سندرم کلاین فلتر باز دارد.

اگر سندرم کلاین فلتر داشته باشم چه انتظاری می توانم داشته باشم؟

اگر شما یا فرزندتان مبتلا به سندرم کلاین فلتر هستید، مهم است که به محض دریافت تشخیص، با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید. یک متخصص غدد همچنین می تواند در مورد زمان شروع جایگزینی تستوسترون صحبت کند. از آنجایی که علائم از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است، درمان شما ممکن است مانند فرد دیگری که این بیماری را دارد، نباشد. اما با کمک پزشک، می‌توانید برنامه‌ای داشته باشید که برای شما کارآمد باشد.

یک فرد مبتلا به سندرم کلاین فلتر چقدر می تواند زندگی کند؟

افرادی که سندرم کلاین فلتر دارند امید به زندگی طبیعی دارند. درمان می تواند به افراد مبتلا به این بیماری کمک کند تا زندگی کامل، شاد و سالمی داشته باشند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر پدر و مادر هستید، اگر متوجه تاخیر در رشد شدید، یک قرار ملاقات با پزشک اطفال فرزندتان داشته باشید. به عنوان مثال، ممکن است کودک شما بیشتر از همسالان خود بخزد، راه برود یا صحبت کند. اگر فرزندتان نوجوان است، به دنبال علائم فیزیکی مانند پاهای بلند، نیم تنه کوتاه یا قد بلندتر از حد متوسط یا علائم دیگر مانند انرژی کم، مشکلات رفتاری یا چالش های یادگیری باشید.

پزشک اطفال می تواند فرزند شما را معاینه کند و در مورد علائم او بپرسد. آنها ممکن است آزمایشاتی را برای تعیین اینکه آیا فرزند شما سندرم کلاین فلتر یا سایر شرایط ژنتیکی دارد انجام دهند.

اگر بزرگسال مبتلا به سندرم کلاین فلتر هستید، در صورت مشاهده علائم جدید یا تغییر در علائم موجود، به پزشک خود اطلاع دهید. از آنجایی که افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر بیشتر مستعد ابتلا به برخی شرایط سلامتی هستند، مهم است که معاینات روتین را با پزشک انجام دهید.